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QF-PCR（多重STR位點分析技術） 

染色體病是先天性智力障礙、先天性心臟病、神經管畸形、唇腭裂等出生缺陷、原發(fā)性不孕不育以及真兩性畸形的主要病因。其中，21三體（先天性愚型，唐氏兒）、18三體、13三體以及性染色體（X、Y染色體）數(shù)目異常約占染色體病的95%以上。

一、QF-PCR檢測目的：快速診斷21、18、13、X及Y共5種染色體數(shù)目異常。

二、QF-PCR檢測孕周要求：按照行介入性產前診斷的孕周要求取樣送檢：孕11-14周行絨毛膜穿刺術，孕18-24周行羊膜腔穿刺術，孕24周后行臍帶血穿刺。

三、檢測原理——多重STR位點分析技術
短串聯(lián)重復序列( short tandem repeat, STR)是指基因組DNA 中存在一類重復單位長度為2bp～6bp 的重復序列，是人類的DNA指紋。QF-PCR技術是通過對21、18、13及性染色體上的多個STR位點進行PCR擴增，從而進行染色體數(shù)目異常的產前診斷。

四、QF-PCR的產前診斷指征

五、QF-PCR的優(yōu)勢及局限
①快速，從取材到報告發(fā)出只需要3個工作日，有效減輕孕婦和家人等待染色體報告過程中的焦慮和痛苦。
②所需檢材少，只需要5ml羊水或者0.2ml臍血或者少量絨毛就可以進行檢測，減少取材對胎兒的影響。
③只能檢測性染色體X/Y和21、18及13號染色體的數(shù)目異常；無法診斷平衡易位及其他染色體異常；無法可靠地檢測出低于20%的嵌合體；最終診斷需結合其他檢測結果(如染色體核型等)綜合分析。