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醫(yī)學遺傳中心

1、什么是胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)?
又稱之為“第三代試管嬰兒”，是指在輔助生殖過程中對植入前的胚胎進行基因突變或染色體檢測, 選擇正常的胚胎植入宮腔, 以降低家族遺傳性疾病，染色體異常及反復流產(chǎn)等風險的遺傳學檢測技術。該技術主要包括胚胎植入前染色體非整倍體檢測(PGT-A)、胚胎植入前染色體結構異常檢測(PGT-SR)和胚胎植入前單基因遺傳病檢測(PGT-M)三類。

2、PGT-A、PGT-SR和PGT-M有什么區(qū)別?
PGT-A是針對女方高齡、復發(fā)性流產(chǎn)、反復種植失敗、不良孕產(chǎn)史及男方嚴重畸精子癥等患者，在胚胎植入前對胚胎進行染色體非整倍體的篩查。
PGT-SR是針對父母雙方或之一存在染色體結構異常，如倒位、平衡易位和羅氏易位等，卵子受精時染色體會進行重組，在胚胎植入前對胚胎進行染色體結構異常的檢測。
PGT-M是針對患有或攜帶已知單基因遺傳病的父母，如地中海貧血、遺傳性耳聾和多囊腎等，在胚胎植入前對胚胎進行單基因遺傳病的檢測。

3、PGT有什么優(yōu)缺點?
優(yōu)點：可以在治療不孕不育的同時避免懷上有遺傳缺陷的胎兒，同時可以提高試管嬰兒成功率。將遺傳病的預防提前到胚胎階段，比傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷和篩查具有明顯的優(yōu)勢，避免可能的治療性引產(chǎn)給母體帶來身體和心理的創(chuàng)傷。
缺點：與常規(guī)試管嬰兒流程比較，PGT耗時和費用較高。

4、哪些情況可以進行PGT?
PGT-A適用于：女方年齡超過38歲、復發(fā)性流產(chǎn)、反復種植失敗、不良孕產(chǎn)史和男方嚴重畸精子癥等。
PGT-SR適用于：攜帶平衡易位、羅氏易位和倒位等染色體異常。
PGT-M適用于：1. 地中海貧血、遺傳性耳聾、白化病、囊性纖維化、脊肌萎縮癥、鐮刀型紅細胞貧血等常染色體隱性遺傳性疾病；2. 亨廷頓病、強直性肌營養(yǎng)不良癥和腓骨肌萎縮癥等常染色體顯性遺傳性疾病；3. 脆性X染色體綜合征、進行性肌營養(yǎng)不良和血友病等性連鎖性疾病。

5、進行PGT需要走那些流程?
夫婦雙方到產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢門診和生殖科門診就診，確定是否需要PGT。初篩合格后簽署《PGT知情同意書》并決定是否預實驗，完善PGT術前檢查、建檔、促排卵、取卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、活檢、遺傳檢測，根據(jù)檢測結果和胚胎發(fā)育情況選擇正常胚胎移植，懷孕后孕期管理，孕中期行產(chǎn)前診斷和分娩后隨訪等。