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醫(yī)學(xué)遺傳中心

為全面貫徹落實(shí)黨的十九大“實(shí)施健康中國(guó)戰(zhàn)略”各項(xiàng)要求，創(chuàng)新醫(yī)聯(lián)體形式，醫(yī)學(xué)遺傳中心作為全省出生缺陷防控綜合干預(yù)、產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)及技術(shù)培訓(xùn)等多個(gè)省級(jí)中心的龍頭機(jī)構(gòu)，懷著崇高而強(qiáng)烈的責(zé)任感和使命感，于2018年7月7日成立出生缺陷與產(chǎn)前診斷?？坡?lián)盟，旨在建立“出生缺陷精準(zhǔn)防控、母胎健康保駕護(hù)航”之盟，充分發(fā)揮我院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）的技術(shù)平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，秉持著“雙向扶持，共贏提高”的策略，攜手?？坡?lián)盟單位一起提升和發(fā)展全省婦女兒童健康水平、降低孕產(chǎn)婦和新生兒死亡率、出生缺陷率。

作為廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)中心，科室以出生缺陷與產(chǎn)前診斷專科聯(lián)盟建設(shè)為抓手，廣泛開展基層交流與合作，構(gòu)建產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷基層服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。開展的具體工作如下：

1.?？坡?lián)盟建設(shè)：規(guī)范出生缺陷與產(chǎn)前診斷專科聯(lián)盟組建程序，擴(kuò)充聯(lián)盟單位，由科室專人“點(diǎn)對(duì)點(diǎn)” 對(duì)接各家聯(lián)盟單位具體轉(zhuǎn)診咨詢需求，建立 “醫(yī)療質(zhì)量監(jiān)控-醫(yī)學(xué)繼續(xù)教育-管理能力提升”三位一體的模式。至2021年年底已簽約掛牌36家單位，成員分布省內(nèi)外：8家市級(jí)人民醫(yī)院，15家市級(jí)婦幼，13家區(qū)級(jí)婦幼機(jī)構(gòu)；強(qiáng)化基層醫(yī)務(wù)人員能力培養(yǎng)，選派專家團(tuán)隊(duì)前往基層坐診、查房、帶教，提升服務(wù)能力，指導(dǎo)疑難病例討論，巡診接診患者：748人次，會(huì)診及疑難病例討論51人次，手術(shù)示教2次，業(yè)務(wù)講課3次，聯(lián)合申報(bào)科研課題1項(xiàng)，接收各成員單位進(jìn)修培訓(xùn)41人,以醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療技術(shù)和特色品牌為核心，推進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。

2.基層網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，共享醫(yī)療資源，年接受基層網(wǎng)絡(luò)單位醫(yī)學(xué)標(biāo)本委托檢測(cè)量80537例，其中?？坡?lián)盟單位醫(yī)學(xué)標(biāo)本委托檢測(cè)量36066例。面向基層與群眾，在全省建立完善產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，覆蓋全省200余家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，年轉(zhuǎn)運(yùn)患者8萬余人次，轉(zhuǎn)運(yùn)標(biāo)本約20萬余份；每年完成唐氏篩查達(dá)10萬余例，地貧基因篩查2.5萬余例；近十年來，通過產(chǎn)前基因診斷避免了2500余例重型地貧患兒和1500余例唐氏寶寶出生，挽救了4000余個(gè)家庭的幸福，為社會(huì)節(jié)約直接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)40個(gè)億。

3.落實(shí)分級(jí)診療服務(wù)，積極推進(jìn)遠(yuǎn)程預(yù)約與雙向轉(zhuǎn)診，明確雙向轉(zhuǎn)診范圍、程序和保障，搭建雙向轉(zhuǎn)診信息平臺(tái)，開通遠(yuǎn)程患者轉(zhuǎn)診綠色通道。設(shè)立專員對(duì)接專科聯(lián)盟醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診需求，與聯(lián)盟單位建立遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)、開通聯(lián)盟微信群病例咨詢、轉(zhuǎn)診手術(shù)預(yù)約平臺(tái)等多種形式方便基層患者轉(zhuǎn)診，2021年基層轉(zhuǎn)診病例51846例。

4.遠(yuǎn)程協(xié)作，大力開展遠(yuǎn)程協(xié)作，擴(kuò)大協(xié)作范圍，與36家?？坡?lián)盟單位建立遠(yuǎn)程醫(yī)療協(xié)作網(wǎng)。豐富協(xié)作內(nèi)容，開展遠(yuǎn)程手術(shù)預(yù)約、遠(yuǎn)程超聲預(yù)約、遠(yuǎn)程多學(xué)科會(huì)診以及常態(tài)線上轉(zhuǎn)診，溝通疑難病診斷信息。2021年遠(yuǎn)程預(yù)約手術(shù)490例，遠(yuǎn)程會(huì)診49例。

5.以管理團(tuán)隊(duì)為紐帶，帶動(dòng)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，每月派駐專家從事專科門診，參加日常診療，進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)，指導(dǎo)開展新技術(shù)新項(xiàng)目指導(dǎo)，提高基層服務(wù)能力，將適宜技術(shù)推廣到基層，建立長(zhǎng)期穩(wěn)定的合作關(guān)系。

6.學(xué)術(shù)交流培訓(xùn)，科室舉辦國(guó)家、省級(jí)學(xué)術(shù)會(huì)議，牽頭撰寫了4個(gè)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)，11個(gè)聯(lián)盟單位參與團(tuán)標(biāo)的修改工作，舉辦了4場(chǎng)產(chǎn)前診斷技術(shù)團(tuán)標(biāo)培訓(xùn)會(huì)，此規(guī)范的發(fā)布對(duì)我省產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展具有里程碑意義。每月定期舉行基層病例反饋交流會(huì)，實(shí)時(shí)解答并指導(dǎo)基層轉(zhuǎn)診疑難病例的診療，舉辦了2場(chǎng)?？坡?lián)盟總結(jié)會(huì)議并對(duì)10個(gè)優(yōu)秀專科聯(lián)盟單位進(jìn)行了表彰，20期交流會(huì)共反饋討論交流300個(gè)疑難病例，參與交流?？坡?lián)盟醫(yī)務(wù)人員近1000人次，提升聯(lián)盟單位在產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)規(guī)范。通過不間斷的學(xué)習(xí)、病例討論，在產(chǎn)前診斷臨床實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)問題，通過及時(shí)反饋獲取專業(yè)指導(dǎo)，提高遺傳咨詢具體病例咨詢能力，對(duì)于提升全省出生缺陷與產(chǎn)前診斷服務(wù)水平、應(yīng)對(duì)醫(yī)改挑戰(zhàn)有著重要意義。