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醫(yī)學遺傳中心

我中心1994年開展介入性產(chǎn)前診斷工作，現(xiàn)開展羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛活檢術。其中穿刺成功率為99.9%。絨毛穿刺術術后流產(chǎn)率為0.2%，羊膜腔穿刺術術后流產(chǎn)率為0.05%，臍靜脈穿刺術術后流產(chǎn)率為0.3%，遠低于世界報道的1%的風險值。以2020年為例，中心全年完成1266例絨毛取材術、5287例羊膜腔穿刺術、1415例臍靜脈穿刺術，具有豐富的診療經(jīng)驗。

什么是產(chǎn)前診斷？
產(chǎn)前診斷又稱為胎兒宮內(nèi)診斷，是細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學、影像學和臨床醫(yī)學實踐緊密結合的一門學科，通過介入性或非介入性的檢查方法，獲取胎兒信息，目的是診斷胎兒是否存在嚴重疾病，并及時提高診療措施。

什么叫介入性產(chǎn)前診斷？
介入性產(chǎn)前診斷，俗稱抽絨毛、抽羊水、抽臍血，是醫(yī)生在超聲實時監(jiān)控子宮內(nèi)胎兒情況下，避開胎兒，選好合適的穿刺位置，在超聲引導下經(jīng)孕婦腹部穿刺采集相關樣本（絨毛、羊水、臍血），送入實驗室進行各種細胞培養(yǎng)、分子遺傳學或生化遺傳學檢查，進行染色體診斷或基因診斷。

哪些孕婦需要行介入性產(chǎn)前診斷？
1. 高齡（預產(chǎn)期年齡35歲以上）
2. 唐氏篩查高風險的孕婦
3. 夫婦雙方均為同一類型地中海貧血攜帶者的孕婦
4. 產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常
5. 夫婦一方為染色體異常孕婦
6. 家族中有遺傳病史
7. 不良生育史（生育過不好的孩子，有自然流產(chǎn)史，有不明原因胎死宮內(nèi)）
8.胎兒宮內(nèi)感染風險的孕婦
9.醫(yī)生根據(jù)臨床評估認為胎兒有異常風險的孕婦
10.羊水過多或羊水過少

介入性產(chǎn)前診斷的種類和時間？
主要包括絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術三種類型。

1、絨毛活檢術：一般在孕11—14周進行，是在超聲引導下經(jīng)孕婦腹部穿刺進入胎盤中，抽取胎盤內(nèi)少量的絨毛組織進行實驗室相關檢查。絨毛活檢術可以早期診斷胎兒是否異常，但存在5%染色體培養(yǎng)失敗及1%胎盤嵌合，可能需再行羊膜腔穿刺術。

2、羊膜腔穿刺術：孕16周之后就可以進行，是在超聲引導下經(jīng)孕婦腹部穿刺進入羊膜腔中，抽取少量羊水標本進行染色體核型分析、染色體微陣列分析和各種單基因遺傳病診斷及病毒檢測，其準確性及安全性均較高，被譽為介入性產(chǎn)前診斷的金標準。

3、臍靜脈穿刺術：孕18周后就可以進行，是在超聲引導下經(jīng)孕婦腹部穿刺進入胎兒臍帶血管，抽出臍帶血，進行胎兒遺傳學檢測、致畸病毒、生化及血常規(guī)檢測，可以較全面檢測胎兒各項指標，部分檢測項目出報告時間比羊水檢測更快。

介入性產(chǎn)前診斷手術會不會很疼痛？
除絨毛針稍粗疼痛稍增加外，羊膜腔及臍靜脈的穿刺針均很細，穿刺時均與平時打針抽血的疼痛程度相似。手術時間一般為2分鐘左右，均不需要麻醉。因個體痛閾差異，少數(shù)孕婦在手術的過程中會感到不適，大多數(shù)孕婦會在手術之后可很快恢復正常的活動。

與平時打針抽血的疼痛程度相似，屬于輕度疼痛（疼痛程度介于1到2之間）。手術時間一般為2分鐘左右，均不需要麻醉。

介入性產(chǎn)前診斷術后會有多大的風險發(fā)生胎兒的流產(chǎn)？
介入性的產(chǎn)前診斷術最常見的風險就是引起胎兒流產(chǎn)，我中心1994年開展介入性產(chǎn)前診斷工作，穿刺成功率為99.9%。絨毛穿刺術術后流產(chǎn)率為0.1%，羊膜腔穿刺術術后流產(chǎn)率為0.05%，臍靜脈穿刺術術后流產(chǎn)率為0.1%，遠低于世界報道的流產(chǎn)風險率。此外還可能引起臍帶、胎盤滲血、胎兒心動過緩、宮內(nèi)感染等，但發(fā)生幾率很低。

介入性產(chǎn)前診斷需要預約嗎？
作為一種有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷手段，首先需要經(jīng)產(chǎn)前診斷醫(yī)生進行咨詢、評估胎兒情況，若有產(chǎn)前診斷指征者，需要術前完善超聲、血常規(guī)、傳染病、血型、凝血、新冠核酸等相關檢查，如無異常，方可預約手術。也可按照網(wǎng)上手術預約的要求，完善相關檢查，進行網(wǎng)上預約，預約方法請微信關注“廣東省婦幼醫(yī)學遺傳中心”公眾號。

介入性產(chǎn)前診斷術前有哪些注意事項?
1. 介入性產(chǎn)前診斷手術前均無需空腹，手術當日正常飲食。
2. 需按預約時間內(nèi)攜帶相關資料（門診病歷、超聲報告、血常規(guī)、血型、地貧、傳染病、凝血、新冠核酸等驗單），當天門診一樓現(xiàn)場掛產(chǎn)前診斷“手術醫(yī)生”號，再至產(chǎn)前診斷門診護士站報到，護士安排醫(yī)生進行臨床資料審核及病歷書寫，在手術知情同意書簽字，繳費后在產(chǎn)前診斷中心護士站報到測量體溫、血壓，等候手術。如果在預約時間內(nèi)您未準時到達，或預約時間與實際孕周不符，您的手術時間將被重新安排。
3. 若術前出現(xiàn)腹痛、陰道流血、發(fā)熱等癥狀、或其他原因不能參加預期的手術，請及時通知我們，可對手術時間重新預約。
4. 可攜帶牛奶、點心或巧克力等用于補充能量。

介入性產(chǎn)前診斷術后有哪些注意事項？
1、手術結束后，不要急于離去，休息30分鐘左右無特殊不適方可離去，外地病人當晚最好在本市住宿。
2、如術后出現(xiàn)腹部疼痛、陰道流血或流水的情況，請就近醫(yī)院產(chǎn)科急診檢查。
3、術后休息一周，不宜進行劇烈運動和體力勞動，禁止性生活。3天后請回本院或當?shù)蒯t(yī)院就診聽取胎心音，了解胎兒宮內(nèi)情況。
4、請留意領取報告單時間，保持通訊設備暢通，若有特殊情況我們將與您聯(lián)系，在術后一個月和半年我們也會進行電話隨訪了解胎兒情況，希望您能配合我們。