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醫(yī)學(xué)遺傳中心

一、科研

1、課題立項：近5年共獲得科研立項43項，其中包括國家級3項（國家科技部重點研發(fā)專項、國家自然科學(xué)基金）、省部級6項（廣東省產(chǎn)前篩查與診斷工程技術(shù)研究中心、廣東省自然科學(xué)基金、廣東省科技廳）、廳局級29項（廣東省醫(yī)學(xué)科研基金、廣州市科技局、廣州市中醫(yī)藥局）多項高層次課題。

2、科研論文：近5年在國內(nèi)外核心期刊發(fā)表論文共283篇，其中發(fā)表SCI收錄論文65篇，總影響因子175.91，在影響因子＞5分的國外期刊發(fā)表學(xué)術(shù)文章5篇，在中華系列雜志發(fā)表學(xué)術(shù)文章33篇。

3、國家專利：共獲得國家專利15項，其中發(fā)明專利5項，實用新型專利10項。

4、技術(shù)規(guī)定及著作：牽頭制定了《廣東省產(chǎn)前診斷質(zhì)量評估標(biāo)準(zhǔn)2018/2020版》行業(yè)規(guī)范及參與撰寫《廣東省地貧防控項目工作方案》及年度工作方案、《地貧實驗室檢測技術(shù)規(guī)范》及實驗室體系建設(shè)和考核標(biāo)準(zhǔn)、主編《地中海貧血的預(yù)防控制》、參與制定《廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》及配套文件、《地中海貧血產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范》多部專著。

5、科技成果：共獲得省級科技成果認定3項，包括《微衛(wèi)星DNA分析技術(shù)快速產(chǎn)前診斷常見染色體病》《富集孕母血漿中cfDNA的新方法學(xué)探索及其在無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用研究》《面向出生缺陷篩查的染色體分析關(guān)鍵人工智能技術(shù)及應(yīng)用》

6、科技獎勵：在科室?guī)ь^人的領(lǐng)導(dǎo)下，中心陸續(xù)獲得廣東省科技進步二等獎1項、廣東省醫(yī)學(xué)科技獎三等獎1項、國家科學(xué)技術(shù)進步獎二等獎1項、國家教育部科技進步獎二等獎1項、廣東省科學(xué)技術(shù)獎一等獎1項和廣州市科技進步獎一等獎1項等多項科研榮譽。

二、 教學(xué)

1、住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)：自2014年成為全國首批遺傳咨詢住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地以來，科室一直致力于培養(yǎng)合格的、優(yōu)秀的臨床醫(yī)師，至今擁有省級以上住院醫(yī)師師資資格共24名，至今共培養(yǎng)住院醫(yī)師11名。

2、進修生教學(xué)：自2005年成為首批衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)及師資培訓(xùn)基地、2017年成為省級產(chǎn)前診斷專項技術(shù)指導(dǎo)中心以來，近5年科室共培養(yǎng)包括遺傳咨詢、分子遺傳、生化免疫、細胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像、產(chǎn)前診斷護理專業(yè)的來自全國各地的進修生共1064名，同時作為廣東省地中海貧血防控項目培訓(xùn)基地，累計培訓(xùn)地貧防控專項人才200余名。

3、研究生培養(yǎng)：作為暨南大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)的博士學(xué)位培養(yǎng)點、廣州醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)產(chǎn)前診斷專業(yè)方向的碩士學(xué)位培養(yǎng)點，目前共有研究生導(dǎo)師3名、博士生導(dǎo)師1名，累計培養(yǎng)碩博研究生24名，皆在產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳病診療方面從事相關(guān)工作。

4、繼續(xù)教育培訓(xùn)班及會議：近5年共舉辦國家級、省級培訓(xùn)班及會議共23次。同時連續(xù)三年作為全國和廣東省出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目培訓(xùn)基地，負責(zé)全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目在廣東省的項目落實和整體組織實施，項目覆蓋全省21家地市，累計培養(yǎng)570名產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控基層人才。

三、 學(xué)科建設(shè)

1、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)：牽頭制定了4項產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷領(lǐng)域行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，包括《產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷拷貝數(shù)變異和純合區(qū)域數(shù)據(jù)分析解讀及報告規(guī)范》《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規(guī)范》《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》《染色體嵌合體的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷與遺傳咨詢》。

2、社會任職：科室成員在國家級和省級醫(yī)學(xué)會、醫(yī)師協(xié)會及專業(yè)委員會等社會任職達80余人次，其中尹愛華主任擔(dān)任國家產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組專家、廣東省地貧防控專家組組長、中國醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會常務(wù)委員兼青年委員會副主任委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會常務(wù)理事兼出生缺陷防控專業(yè)委員會副主任委員、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會遺傳與生殖專業(yè)委員會常務(wù)委員兼青年委員會主任委員、廣東省醫(yī)學(xué)會產(chǎn)前診斷分會副主任委員和醫(yī)學(xué)遺傳分會常務(wù)委員、廣東省地中海貧血防治協(xié)會副會長兼診斷專業(yè)委員會主任委員、廣東省婦幼保健協(xié)會常務(wù)理事兼任產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會主任委員等多個學(xué)術(shù)任職。

3、科室及個人榮譽：在科室成員的不斷努力下，科室至今獲得國家級和省級榮譽獎勵30余項，包括金蝸牛獎罕見病醫(yī)學(xué)貢獻獎、重大公共衛(wèi)生服務(wù)項目組織實施先進集體；尹愛華主任獲得國務(wù)院政府特殊津貼、廣東省醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才、廣東省杰出青年醫(yī)學(xué)人才、第二屆中國出生缺陷干預(yù)救助基金會青年學(xué)者獎等榮譽。

四、目前面上項目

1、廣州市出生缺陷產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷免費干預(yù)項目
為進一步提高出生人口素質(zhì)，廣州市財政經(jīng)費支持自2012年4月開始實施廣州市人口出生缺陷重點病種免費產(chǎn)前篩查診斷項目。我院（當(dāng)時三個院區(qū)均啟動產(chǎn)前篩查服務(wù)）于2012年4月即全面執(zhí)行廣州市的出生缺陷干預(yù)項目，我中心負責(zé)提供免費出生缺陷產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷服務(wù)。共承擔(dān)廣州市越秀區(qū)、白云區(qū)、番禺區(qū)、海珠區(qū)、黃埔區(qū)、南沙區(qū)、花都區(qū)等七個區(qū)域的免費產(chǎn)前篩查和診斷，建立綠色就診通道，項目的服務(wù)人群由戶籍孕婦擴大到常住人口孕婦，新方案病種篩查擴大至常見染色體非整倍體疾病，將無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù)納入項目范圍。

2、廣東省地中海貧血干預(yù)和出生缺陷綜合防控項目
通過每年度組織“世界地貧日”系列活動，免費發(fā)放《地貧健教讀本》245萬冊，宣傳掛畫16萬張，地貧宣傳教育光碟5.72張，地貧防治知識宣教工作得到加強，廣大群眾地貧防控意識得到增強，營造了全社會更加重視支持地貧防治工作的良好氛圍。通過義診宣教、幫扶指導(dǎo)、開展培訓(xùn)班、室間質(zhì)評等活動，建立三級地貧檢測實驗室體系，進一步提升基層婦幼保健機構(gòu)能力和水平，提高基層醫(yī)務(wù)人員出生缺陷防治專業(yè)技能和促進科室發(fā)展，從而更加方便服務(wù)當(dāng)?shù)厝罕姟８深A(yù)對象綜合干預(yù)健康檔案全省互聯(lián)共享，有效的掌握了項目進展和個案追蹤，避免了重復(fù)補助導(dǎo)致的財政經(jīng)費浪費。同時，也成為婚前、孕前、孕產(chǎn)期和兒童期出生缺陷綜合防控項目全生命周期整合管理的重要手段。建立省、市、縣三級出生缺陷干預(yù)中心，重型地貧、嚴重致死致殘出生缺陷兒出生率逐年下降。

3、全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目
2019年我中心成功申報首次成為全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地，負責(zé)全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目在廣東省的項目落實和整體組織實施。至2021年，我院已連續(xù)三年成為全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心和深圳市婦幼保健院為培訓(xùn)協(xié)同單位，項目學(xué)習(xí)分為理論培訓(xùn)、實地進修、線上學(xué)習(xí)三大部分。項目覆蓋全省21家地市，累計培養(yǎng)570名產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控基層人才，其中實地進修部分我院承擔(dān)了一半以上項目學(xué)員的實地進修。通過對出生缺陷防治專業(yè)人員進行系統(tǒng)化、規(guī)范化培訓(xùn)，提高出生缺陷預(yù)防、篩查、診斷、干預(yù)、治療等各環(huán)節(jié)服務(wù)能力和技術(shù)水平，加強公共衛(wèi)生與臨床醫(yī)學(xué)復(fù)合型專業(yè)人才隊伍建設(shè)。

4、全省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制工作
進一步加強產(chǎn)前篩查與診斷質(zhì)量管理，做好出生缺陷防控全服務(wù)流程質(zhì)量管理，受省衛(wèi)生健康委婦幼處委托，作為牽頭單位承擔(dān)了省衛(wèi)健委組織的《廣東省產(chǎn)前診斷質(zhì)控方案》起草和修訂工作，并負責(zé)開展全省2020年產(chǎn)前診斷機構(gòu)和2021年產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機構(gòu)質(zhì)量控制工作的組織實施。質(zhì)量控制首次采用線上評估和現(xiàn)場評估相結(jié)合的方式，對傳統(tǒng)唐氏綜合征篩查技術(shù)、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）、產(chǎn)前超聲診斷等技術(shù)進行質(zhì)量管理，進一步強化了我省產(chǎn)前診斷技術(shù)事中管理，督促產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)依法執(zhí)業(yè)、規(guī)范服務(wù)，提高了我省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)質(zhì)量。